Генетическое исследование эмбрионов является важным этапом вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), направленным на выявление хромосомных и моногенных аномалий у эмбриона. Этот метод позволяет повысить вероятность рождения здорового ребенка у пар с высоким риском наследственных заболеваний. Однако его применение вызывает научные, медицинские и этические дискуссии.
Когда и как проводят генетическое исследование эмбрионов? Генетическая диагностика эмбрионов проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). На сегодняшний день существуют несколько методов тестирования:
- ПГТ-А (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) – исследование на анеуплоидии, то есть числовые нарушения хромосом. Оно помогает выявить такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие.
- ПГТ-М (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) – тестирование на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и другие.
- ПГТ-СР (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) – анализ на хромосомные перестройки, которые могут быть наследственными или возникнуть впервые (de novo) у эмбриона.
Процедура проходит в несколько этапов:
- Получение эмбрионов – проводят программу ЭКО, в результате которой получают несколько эмбрионов на стадии бластоцисты (5-6 день развития).
- Биопсия клеток – из трофэктодермы (внешнего слоя эмбриона, который в будущем станет плацентой) извлекают несколько клеток.
- Генетический анализ – исследование проводится с использованием методов секвенирования нового поколения (NGS).
- Выбор эмбриона – в матку переносят только здоровые эмбрионы без выявленных патологий.
Показания к проведению генетического тестирования эмбрионов& Генетическая диагностика эмбрионов рекомендована в следующих случаях:
- Возраст женщины старше 35 лет, так как риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом яйцеклеток.
- Наличие в анамнезе двух и более выкидышей, что может быть связано с генетическими нарушениями.
- Многократные неудачные попытки ЭКО (2 и более), что может свидетельствовать о наличии аномалий у эмбрионов.
- Наличие у одного из партнеров наследственных заболеваний или носительства мутаций.
- Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины (например, азооспермия или олигозооспермия).
- Перенос единственного эмбриона (Single Embryo Transfer, SET) с целью повышения вероятности успешной имплантации.
Плюсы и минусы генетического тестирования эмбрионов
Преимущества: ✔️ Снижение риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями. ✔️ Увеличение вероятности успешной имплантации эмбриона в матку. ✔️ Снижение риска выкидышей и замерших беременностей. ✔️ Возможность избежать передачи наследственных болезней будущему поколению.
Ограничения и спорные моменты: ⚠️ Генетическое тестирование не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка, так как не все мутации могут быть выявлены. ⚠️ Возможность ошибок диагностики, особенно при мозаицизме (сочетание здоровых и аномальных клеток в одном эмбрионе). ⚠️ Высокая стоимость процедуры, что делает её недоступной для многих семей. ⚠️ Этические вопросы, связанные с «отбором» эмбрионов, который некоторые считают дискриминацией.
Этические и научные дискуссии. Генетическое тестирование эмбрионов вызывает неоднозначные мнения среди ученых и врачей. Сторонники метода утверждают, что он значительно повышает шансы на рождение здорового ребенка и снижает число спонтанных абортов. Однако противники указывают на возможные долгосрочные последствия для эмбрионов и на необходимость более тщательного изучения этого вопроса.
Некоторые страны вводят законодательные ограничения на применение ПГТ, считая его вмешательством в естественный отбор. В то же время, в ряде стран, например, в США и Великобритании, тестирование активно применяется и является стандартной частью программы ЭКО. В России выбор пола будущего ребёнка при использовании методов ВРТ запрещён, за исключением случаев, когда существует вероятность наследования заболеваний, связанных с полом. Этот запрет установлен Федеральным законом № 323-ФЗ от 21 ноября 2011 года «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», глава 6, § 55, пункт 4.
Заключение. Генетическое исследование эмбрионов – мощный инструмент в современной репродуктивной медицине, который помогает избежать тяжелых наследственных заболеваний и повысить эффективность ЭКО. Однако оно должно применяться по строгим показаниям и после тщательного обсуждения с врачом-генетиком. Несмотря на высокий потенциал, вопрос о его широком использовании остается предметом научных и этических дискуссий.
С любовью и заботой о вашем репродуктивном здоровье, врач репродуктолог, к.м.н., Маргарита Владимировна Денисенко
Записаться ко мне на прием можно по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
