Мозаичные эмбрионы - это эмбрионы, клетки которых содержат нормальный (эуплоидный), и аномальный (анеуплоидный) хромосомный набор. Такое состояние называется мозаицизмом и возникает вследствие ошибок в делении клеток на ранних стадиях эмбрионального развития.
Причины и частота возникновения мозаичных эмбрионов. Основной причиной возникновения мозаичных эмбрионов являются ошибки митотического деления клеток после оплодотворения. Частота возникновения мозаичных эмбрионов варьирует в зависимости от различных факторов, включая возраст женщины. Так, у женщин старшего репродуктивного возраста частота мозаичных эмбрионов составляет около 3,41%, у пар с привычным невынашиванием беременности — 2,64%, с повторными неудачными попытками имплантации — 6,16%, а при тяжелой патозооспермии — 4,20%. Степень мозаицизма зависит от времени возникновения митотической ошибки: чем раньше она произошла, тем большее количество клеток будет аномальным. Если ошибка происходит на более поздних стадиях, мозаицизм может быть ограничен меньшим числом клеток.
При проведении преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) для анализа обычно забирают 5-10 клеток трофэктодермы (оболочки) на стадии бластоцисты, при этом внутренняя клеточная масса (ВКМ), из которой развивается сам эмбрион, остается нетронутой. Это позволяет минимизировать риск повреждения эмбриона и обеспечивает достаточное количество материала для анализа.
Однако при наличии мозаицизма результаты ПГТ-А могут быть неоднозначными. Если мозаицизм присутствует только в клетках ВКМ, а клетки трофэктодермы имеют нормальный кариотип, биопсия может не выявить аномалии, что приведет к ложному отрицательному результату. С другой стороны, если мозаицизм присутствует в клетках трофэктодермы, но отсутствует в ВКМ, результат ПГТ-А может быть ложноположительным.
Современные методы ПГТ-А, такие как секвенирование нового поколения (NGS), позволяют выявлять мозаицизм с чувствительностью от 20%. Однако точность определения степени мозаицизма зависит от количества проанализированных клеток и качества полученных данных. При анализе небольшого числа клеток (5-10) минимальный уровень мозаицизма, который можно обнаружить, составляет 20% (1 из 5 клеток), а максимальный — 80% (4 из 5 клеток).
Вероятность имплантации мозаичных эмбрионов в программах ЭКО. Мозаичность эмбриона может снижать вероятность успешной имплантации и наступления беременности. По данным исследований, успешность переноса мозаичных эмбрионов составляет около 30%, что означает, что в 70% случаев возникают проблемы, такие как не наступление беременности или потеря плода.
Однако некоторые исследования показывают, что мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции после переноса в полость матки, что приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетическом материале. Успешность переноса зависит от степени мозаицизма: при уровне мозаицизма менее 50% частота рождения здоровых детей составляет 42%, тогда как при уровне более 50% — 15%.
Здоровье детей, рожденных после переноса мозаичных эмбрионов. Рождение здоровых детей после переноса мозаичных эмбрионов возможно благодаря способности эмбриона к самокоррекции, при которой аномальные клетки устраняются или компенсируются нормальными клетками. Однако риск рождения ребенка с генетическими аномалиями сохраняется и зависит от степени и типа мозаицизма. Поэтому перед переносом мозаичного эмбриона необходимо проведение медико-генетического консультирования для оценки возможных рисков и информирования семьи о потенциальных исходах.
Используемый источник: Макарова Н.П., Екимов А.Н., Кулакова Е.В., Драпкина Ю.С., Сысоева А.П., Краснова Н.А., Калинина Е.А. Особенности мозаицизма у эмбрионов человека в программах лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.
Акушерство и гинекология. 2021; 7: 144-151 https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.7.144-151
С любовью и заботой о вашем репродуктивном здоровье, врач репродуктолог, к.м.н., Маргарита Владимировна Денисенко
Записаться ко мне на прием можно по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
