Если вы уже на этапе планирования ЭКО, то наверняка слышали загадочную фразу от врача: «А кариотип вы сдавали?»
И тут большинство пациентов напрягается. Потому что звучит как что-то между «анализ ДНК на инопланетное происхождение» и «тест на совместимость с Марсом». Давайте разберёмся по-человечески, без генетических заклинаний, что это вообще за зверь — кариотип, и зачем он нужен.
Кариотип — это паспорт ваших хромосом
У каждого из нас есть 46 хромосом — такие аккуратные клубочки ДНК, упакованные в клетках. Они хранят всю вашу наследственную информацию: от цвета глаз до склонности говорить «ещё пять минуточек» по утрам.
Кариотип — это, по сути, фотография этих хромосом, разложенных по парам и номерам. В идеале всё должно быть аккуратно: 23 пары, каждая на своём месте, без пропусков, добавлений и обмена «деталями» с соседями.
Но жизнь не идеальна. Иногда хромосомы решают поиграть в пазлы — отрезают кусочек от одной и приклеивают к другой. Так появляется транслокация. Если при этом генетический материал не потерян и не удвоен, то она считается сбалансированной.
Человек с такой особенностью, как правило, абсолютно здоров — не болеет, не мутирует и даже не светится в темноте. Но вот с зачатием бывают приключения.
Почему важно знать свой кариотип?
Во время деления клеток и образования эмбрионов хромосомы снова распределяются, и вот тут у носителя транслокации могут возникать ошибки. В результате часть эмбрионов получает неправильный набор хромосом — и такие эмбрионы не приживаются или приводят к неразвивающейся беременности.
Отсюда и история: вроде всё сделали идеально — стимуляция, пункция, эмбрионы отличные, перенос удачный, а беременность не наступает. Или наступает, но не развивается. И вот тогда генетика выходит на сцену.
Из практики
Есть у меня две замечательные пациентки.
Первая — Ш., 37 лет. Настоящий герой репродуктивных сражений: за плечами многократные попытки ЭКО в Краснодаре и Сочи, привычное невынашивание, десятки анализов и километры нервов. Когда мы наконец сделали кариотип, оказалось, что у неё сбалансированная транслокация между 13-й и 16-й хромосомами.
Провели очередную программу ЭКО, сделали ПГТ-А — генетическое тестирование эмбрионов. Из четырёх полученных малышей только один оказался хромосомно здоровым. Именно его мы перенесли. Сейчас у Ш. 29 недель беременности, и всё развивается прекрасно. Иногда одно правильное звено в цепочке действительно решает всё.
Вторая — Б., 34 года, моя нынешняя «путешественница» на пути к долгожданной беременности. У неё тоже сбалансированная транслокация. Были попытки ЭКО, была неразвивающаяся беременность. Сейчас тщательно готовимся к стимуляции, потому что, зная особенности кариотипа, можем грамотно спланировать проведение ПГТ-А и повысить шанс на успех.
Две разные пациентки — один диагноз. Одна уже гладит животик, вторая готовится к новой попытке. А общий вывод один: знание кариотипа — это не страшное заключение, а подсказка, как действовать дальше.
Итак, нужно ли сдавать кариотип перед ЭКО?
Если у пары:
- были неудачные попытки ЭКО;
- есть привычное невынашивание;
- были неразвивающиеся беременности;
- или просто вы хотите заранее исключить генетические сюрпризы,
— тогда ответ однозначный: да, сдавать стоит.
Анализ простой: берётся кровь из вены (можно не натощак), а через несколько недель у вас на руках будет картинка, где ваши хромосомы стоят в стройном ряду. Если всё нормально — отлично, идём дальше. Если найдут особенности — не паника, а стратегия: подключаем генетика, обсуждаем ПГТ-А, планируем программу ЭКО с учётом полученных данных.
Немного юмора напоследок
Кариотип — это не страшный монстр, не приговор и не тайная служба по проверке «совместимости супругов». Это просто снимок того, как у вас внутри организовано «архивное хранение информации».
А если вдруг хромосомы у вас решили устроить маленький творческий беспорядок — не страшно. Главное, чтобы в команде был грамотный врач, и тогда даже самые непослушные хромосомы встанут в строй, когда речь идёт о будущем малыше.
С любовью и заботой о вашем репродуктивном здоровье, врач репродуктолог, к.м.н., Маргарита Владимировна Денисенко
Записаться ко мне на прием можно по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
Задать вопрос на вотсап: https://wa.me/79032532839
