Многие часто задаются вопросом: «Почему беременность не наступает сразу?»
Дело в том, что у человека, по сравнению со многими млекопитающими, доля «неправильно» сформированных эмбрионов выше. Главная причина не в «слабом здоровье» пары и не в том, что «что-то сделали не так», а в биологии человеческой яйцеклетки и раннего эмбрионального развития: ошибки деления хромосом возникают часто, и природа «отбраковывает» такие эмбрионы сразу же.
Аномальные эмбрионы – это какие? Чаще всего речь о хромосомных нарушениях (анеуплоидиях), когда у эмбриона не 46 хромосом, а больше или меньше. Это ключевой фактор:
1) неудачной имплантации (эмбрион не «прикрепляется» или по-медицински не имплантируется),
2) биохимической беременности (ХГЧ повышается и затем падает),
3) раннего выкидыша.
Реже причиной бывают крупные перестройки хромосом (например, транслокации у одного из родителей) или конкретные «поломки» в генах (моногенные заболевания).
Есть такое понятие, как айсберг потерь беременности. Пациентам часто кажется, что беременность либо «наступила», либо «не наступила». Но в жизни большая часть событий (около 60% потерь) происходит до того, как беременность станет видна на УЗИ. Цифры в разных исследованиях немного различаются, но суммарно ранние потери (включая доимплантационные и очень ранние постимплантационные) могут составлять порядка 30–60% от всех зачатий. Это и есть «подводная часть айсберга»: чаще всего женщина даже не узнает, что зачатие произошло. Среди клинических беременностей (когда беременность уже подтверждают по УЗИ) частота выкидыша составляет около 10–20% в общей популяции, при этом риск заметно растет с возрастом матери.
Роль хромосомных нарушений. Доля хромосомных нарушений при неразвивающейся (замершей) беременности в 1 триместре составляет примерно 50–70%, в отдельных выборках на самых ранних сроках может быть выше. То есть нередко беременность прерывается потому, что эмбрион изначально имел «несовместимую» с жизнью генетику.
Почему возраст так важен? Ключевой фактор анеуплоидий — возраст яйцеклетки. Если анализировать данные при проведении ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов (PGT-A), обычно видно, что доля анеуплоидных бластоцист растет с возрастом матери примерно так:
- до 35 лет: около 30–50% эмбрионов могут быть анеуплоидными
- 35–37 лет: около 50–60%
- 38–40 лет: около 60–75%
- старше 40 лет: часто 75–90% и выше!
Это означает, что после 35-40 лет для получения эмбриона с нормальным набором хромосом (эуплоидного) обычно нужно больше попыток ЭКО и соответственно больше времени.
Что происходит во время ЭКО? Благодаря ЭКО мы можем наблюдать за ранними этапами развития: эмбрионы выращивают до 5–6 суток, оценивают динамику их роста, делают PGT-A, и врач впервые видит то, что в естественных условиях увидеть невозможно.
Айсберг потерь в ЭКО выглядит иначе:
До переноса часть эмбрионов останавливается в развитии (до стадии бластоцисты). Среди причин часто фигурируют хромосомные ошибки, а также качество яйцеклеток/сперматозоидов.
После переноса без PGT-A. В среднем риск выкидыша после наступления клинической беременности остается ощутимым и зависит от возраста и анамнеза (порядка 10–25%, в старших возрастных группах выше).
После переноса эуплоидного эмбриона (после PGT-A) риск выкидыша снижается до 5–10%. Почему не до 0%? Могут влиять такие факторы как: изменения в эндометрии, иммуновоспалительные причины, тромбофилии, анатомические факторы, а также редкие генетические проблемы, которые PGT-A не выявляет. Кроме того, существуют
мозаичные эмбрионы — это эмбрионы, где часть клеток с нормальным набором хромосом, а часть с нарушениями. По данным обзоров последних лет, доля мозаичных результатов при PGT-A часто находится в диапазоне 5–20% (зависит от методики, порогов и качества образца).
Главное для пациентов: некоторые мозаичные эмбрионы действительно приводят к рождению здоровых детей, но:
- шанс имплантации ниже, чем у эуплоидных,
- риск выкидыша выше,
поэтому решение о переносе всегда индивидуально и требует консультации репродуктолога и генетика.
Что пациент может сделать?
1) Если есть повторные потери или многократные неудачи ЭКО: рекомендована консультация врача-генетика. Обязательно кариотипирование пары, обсуждение PGT, оценка показаний к дообследованию матки.
2) Если планируется ЭКО: обсуждайте индивидуальные показания для PGT: возраст, потери, семейный анамнез.
3) Не обвиняйте себя: большая часть ранних неудач связана именно с генетикой эмбрионов, «идеальное поведение» это не исправит.
Ссылки на исследования и обзоры
- Клинические рекомендации Минздрава РФ. Выкидыш (самопроизвольный аборт). 2024г
- ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (обновление 2022, причины, обследование, тактика)
- Quenby S. et al. Miscarriage matters: the epidemiological, physical, psychological, and economic costs of early pregnancy loss. Lancet. 2021 May 1;397(10285):1658-1667.
- Yan J. et al. Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. N Engl J Med. 2021 Nov 25;385(22):2047-2058.
С любовью и заботой о вашем репродуктивном здоровье, врач репродуктолог, к.м.н., Маргарита Владимировна Денисенко
Записаться ко мне на прием можно по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
