ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) — это анализ числа хромосом у эмбриона перед переносом в матку. Цель простая и понятная: снизить вероятность переноса эмбриона с грубыми хромосомными нарушениями (например, лишняя или недостающая хромосома), которые чаще всего приводят к отсутствию имплантации, биохимической беременности или раннему выкидышу.
Как это делают?
1) Эмбрион выращивают до стадии бластоцисты (обычно 5–6 сутки).
2) Проводят биопсию трофэктодермы — забирают несколько клеток из внешнего слоя, из которого в будущем формируется плацента.
3) Материал отправляют в генетическую лабораторию.
4) Эмбрион обычно замораживают, а перенос делают в следующем цикле.
5) По результату эмбрион классифицируют как:
- эуплоидный (нормальный набор хромосом),
- анеуплоидный (нарушение набора),
- мозаичный (есть смесь клеток с нормальным и нарушенным набором, в зависимости от критериев лаборатории).
ПГТ-А действительно помогает?
ПГТ-А помогает уменьшить риск переноса эмбриона с частыми числовыми хромосомными ошибками и, как следствие, снижает вероятность некоторых неблагоприятных исходов, связанных именно с анеуплоидией. Это особенно актуально при увеличении возраста женщины, повторных неудачах имплантации, привычном невынашивании (после индивидуальной оценки причин), а также при ограниченном числе попыток, когда важно не делать перенос эмбрионы с возможным риском хромосомных нарушений.
Что ПГТ-А не может гарантировать?
Важно честно понимать ограничения: ПГТ-А снижает риски хромосомных нарушений, но не отменяет биологию.
ПГТ-А не может полностью исключить:
1) Биохимическую беременность или замершую беременность даже после переноса эуплоидного эмбриона. Причины могут быть разными: проблемы эндометрия и “окна имплантации”, воспалительные факторы, полипы/синехии, патология свертывания, иммунные факторы, гормональные дисбалансы, мужской фактор (включая повреждение ДНК сперматозоидов), а также генетические причины, которые ПГТ-А не оценивает (например, некоторые структурные перестройки, точечные мутации, эпигенетические нарушения).
2) Рождение ребенка с проблемами, не связанными с числом хромосом.
ПГТ-А не является “полной проверкой здоровья”. Оно не заменяет скрининг во время беременности и не отменяет необходимость НИПТ/УЗИ, а при показаниях — инвазивной диагностики.
Почему возможны “несовпадения” результатов?
Пациентов часто удивляет два сценария: “эуплоидный” эмбрион — а беременность не развивается, и наоборот: “анеуплоидный” — а беременность наступает.
Как это объяснить?
- Биопсию берут из трофэктодермы (будущая плацента), а не из внутренней клеточной массы (будущий плод). При мозаицизме клетки могут различаться.
- Пороговые значения и алгоритмы лабораторий: один и тот же эмбрион в разных системах может быть классифицирован по-разному (особенно в “серой зоне” мозаики).
- Технические факторы: амплификация ДНК из малого числа клеток, лабораторные артефакты, редкие ошибки маркировки/контаминации (крайне редко, но теоретически возможно).
- Биология раннего развития: часть эмбрионов с мозаицизмом может иметь ограничение аномальных клеток плацентой (плацентарный мозаицизм) или демонстрировать “самокоррекцию” на ранних этапах — это не гарантировано, но описано в литературе.
Вот вам свежий пример из собственной практики: недавно перенесла пациентке 41 года эуплоидный эмбрион после ПГТ-А, и наступила биохимическая беременность. ХГЧ вырос до 1078 мМЕ/мл, затем начал снижаться, на фоне чего появились кровянистые выделения. И таких примеров не один, когда полноценной имплантации не происходит или беременность не развивается (после переноса генетически тестированного «здорового» эмбриона). В данном случае ПГТ-А снизило риск “классической” анеуплоидии, но не могло исключить факторы имплантации, возможные изменения в эндометрии, тонкие генетические/эпигенетические нарушения, а также “локальную” мозаичность, не попавшую в биопсию.
В литературе описан случай, когда перенесли “анеуплоидный” эмбрион после ПГТ-А, и наступила беременность, родился здоровый ребенок. Почему так произошло? Скорее всего: мозаицизм, особенности интерпретации результата анализа или редкая техническая ошибка. Это не говорит о том, что ПГТ-А не нужно, это пример того, что тест не идеален, и немногочисленные удачные исходы создают эффект “ошибки выжившего”: мы видим громкие истории успеха, но не видим множество неудачных исходов, которые статистически более вероятны.
Важно: эмбрион с подтвержденной анеуплоидией обычно не рекомендуют к переносу, если только в рамках строгих протоколов, после генетического консультирования, с пониманием рисков и юридических ограничений.
С любовью и заботой о вашем репродуктивном здоровье, врач репродуктолог, к.м.н., Маргарита Владимировна Денисенко
Записаться ко мне на прием можно по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
