Давно доказано, что с возрастом женщины увеличиваются риски хромосомных нарушений у плода. В молодом возрасте доля эмбрионов с хромосомными аномалиями составляет 30-40%, в возрасте старше 40-42 лет – 80%. Если в позднем репродуктивном возрасте переносить в матку эмбрион без генетического анализа, вероятность успешной беременности сильно снижается. При этом мы можем наблюдать три варианта исхода: ✔отсутствие имплантации; ✔невынашивание беременности; ✔рождение ребенка с генетическими нарушениями. Чтобы избежать данных рисков, рекомендую проведение преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии, то есть на самые распространенные хромосомные нарушения (ПГТ-А) в следующих случаях: возраст будущей мамы более 35 лет, будущего папы более 42 лет; у женщины более двух неудачных попыток ЭКО или случаев невынашивания беременности; есть нарушения сперматогенеза у мужчины; обнаружены хромосомные перестройки (транслокации) у одного из родителей. Проведение ПГТ-А помогает предотвратить:
- синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
- синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
- синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
- аномалии по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, триплоХ);
- другие хромосомные патологии, не приводящие к живорождению.
Существует также метод преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М). Что это такое и когда его проводят? ПГТ-М необходим для диагностики заболеваний, связанных с изменениями в одном гене, например:
- фенилкетонурия;
- спинальную мышечную атрофия;
- кистозный фиброз (муковисцидоз);
- поликистоз почек;
- несиндромальная тугоухость;
- галактоземия;
- синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы);
- болезнь Гентингтона;
- миодистрофию Дюшена-Беккера;
- гемофилия;
- резус-конфликт;
- мукополисахаридоз;
- болезнь Шарко-Мари-Тута и многие другие неизлечимые и опасные для жизни заболевания.
Проведение ПГТ-М рекомендуется для будущих родителей, которые являются носителями одного и того же моногенного заболевания или заболеваний, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией.
ПГТ-СТ ― преимплантационное генетическое тестирование при наличии структурных перестроек у родителей. В этом случае существуют повышенные риски прерывания беременности, в том числе на поздних сроках и по медицинским показаниям, а также невынашивание и рождение детей с врожденными пороками развития.
ПГТ-СТ позволяет выявить:
- несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона;
- микроделеции и микродупликации;
- другие хромосомные аномалии.
Как проходит процедура диагностики? На 5-6 сутки развития эмбриона проводят биопсию трофэктодермы (клеток оболочки, из которой образуется хорион, затем плацента), что абсолютно безопасно для самого эмбриона. Бластоцисту замораживают, а клеточки отправляют в генетическую лабораторию на анализ. В лаборатории проводят так называемое секвенирование (прочтение) генетического материала клеток. И по результатам этого прочтения выявляются, либо не выявляются хромосомные нарушения. Если хромосомных нарушений нет, то именно этот эмбрион рекомендован к переносу.
