Одна из моих давних пациенток. Первый раз обратилась ко мне в 2019 г. с вопросом планирования беременности. Оба супруга - носители гена муковисцидоза. Муковисцидоз - это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции, вырабатывающих пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа. Вязкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути. В результате на стенках бронхов развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к их расширению и разрушению, формируются рубцы в лёгочной ткани. Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Необратимо нарушается весь процесс пищеварения. При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.
Так случилось, что первый малыш у этой пары получил от родителей оба гена муковисцидоза и родился больным. Если вспомнить урок биологии, а точнее закон наследования, то при носительстве генов заболевания вероятность рождения здорового, носителя и больного ребёнка составляет 25%, 50% и 25% соответственно.
Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций. В последние годы для лечения муковисцидоза начали применять генетическую терапию, которая направлена на исправление дефекта в самой распространённой мутации F508del.
Сыну этой супружеской пары 6 лет и он ежедневно принимает муколитики, ферменты и специальный препарат - трикафта, который не зарегистрирован в РФ, для детей его закупает фонд «Круг добра».
Что сделала я как лечащий врач? Провела программу ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов на носительство муковисцидоза (ПГТ-М). В 2019 г получили трёх эмбрионов, отправили на ПГТ-М. Получили одного здорового и двух носителей. Первый перенос здорового эмбриона (отсутствие гена муковисцидоза), к сожалению привел к неразвивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Второй перенос (во время моего декрета ) оказался пролетным. Третий перенос закончился прерыванием беременности в сроке 23-24 недели из-за тяжёлого порока сердца у плода и нарастающую отрицательную динамику.
Я отправила супругов на исследование экзома ДНК для выявления других возможных наследственных заболеваний, которые могли стать причиной неудач. Других мутаций выявлено не было. В данный момент пациентка дообследуется на предмет исключения системной красной волчанки.
На данном этапе планируем повторную программу с ПГТ-А и ПГТ-М, во время беременности - амниоцентез с ДНК-анализом мутаций CFTR.
