Врожденные аномалии женских половых органов очень разнообразны, существуют с рождения, но в большинстве случаев диагноз устанавливается только в период полового созревания (12-13 лет). Многие пороки часто не обнаруживают в течение нескольких лет, они проявляются аномальными маточными кровотечениями, болью при использовании тампона или во время полового акта, часто обнаруживают при УЗИ или во время родов. Отдельные аномалии половых путей сочетаются с пороками развития мочевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта. Это связанно с особенностями внутриутробного развития эмбриона. Подобные пороки видны сразу после рождения, связаны с тяжелыми осложнениями, многочисленными операциями и наблюдением за ребенком на протяжении жизни. Хирургическое лечение должно осуществляться только опытным хирургом со знаниями анатомии органов малого таза у детей.
Развитие половых путей начинается примерно в 6 недель и завершается к 14 неделям беременности. Маточные трубы, матка, шейка матки и верхние две трети влагалища развиваются из одного источника (мезодермы – среднего зародышевого листка), яичники происходят из другого источника (эндодермы – внутреннего зародышевого листка), а наружные половые органы и нижняя треть влагалища имеют третий источник происхождения (эктодерму – наружный зародышевый листок). Врожденные аномалии могут возникнуть на любом этапе развития. Кроме того, женский репродуктивный тракт развивается в тесной связи с многими другими системами, поэтому существует высокая вероятность наличия сопутствующих аномалий. Наиболее частые – аномалии мочевыделительной системы.
Любая девочка-подросток с отсутствием менструаций к 15 годам жизни при наличии вторичных половых признаков или отсутствием первой менструации в течение 2-3 лет после начального развития молочных желез обязательно должна пройти обследование. Признаками некоторых аномалий могут быть хроническая тазовая боль, проблемы с мочеиспусканием и дефекацией, прогрессирующие боли во время менструаций.
Как можно «увидеть» пороки? Трансабдоминальное УЗИ (через живот) и «золотой стандарт» для определения пороков развития матки и влагалища – магнитно-резонансное исследование (МРТ).
Какие пороки бывают? Атрезия гимена (неперфорированная девственная плева). В большинстве случаев симптомы появляются в подростковом возрасте. Пациентки часто обращаются к врачу с отсутствием менструаций через 2-3 года после начала развития молочных желез. Их также могут беспокоить периодическая боль в животе, задержка мочи или запоры.
Поперечная перегородка влагалища. При наличии отверстия в перегородке происходит отток менструальной крови, и поэтому у пациентки могут быть затруднения при введении тампона или при половом акте, а также при гинекологическом осмотре. При отсутствии отверстия в перегородке проявления такие же, как при атрезии гимена (читайте выше). Лечение – оперативное, перегородку иссекают.
Частичное отсутствие влагалища. Проявления – усиливающаяся циклическая боль и гематокольпос (скопление крови в неразвитом влагалище). Лечение хирургическое.
Аплазия шейки матки – отсутствие развития шейки матки при нормальном строении всех остальных репродуктивных органов. Возможно сочетание с агенезией (отсутствием) влагалища. Хирургически выполняют маточно-влагалищное соединение (анастомоз).
Аномалии с сохранением менструаций.
Рудиментарный рог матки. Встречается крайне редко. В рудиментарном роге эндометрий также будет циклически отторгаться. Если рог не сообщается с полостью матки, он может растягиваться, что вызывает сильную боль в животе. Лечение – хирургическое удаление неразвитого рога с маточной трубой с той же стороны. Если рог имеет связь с однорогой маткой, будет происходить отток крови и выявить такую патологию можно не сразу. В рудиментарном роге может возникнуть беременность, и если она прогрессирует, то после I триместра есть риск разрыва матки. МРТ – «золотой стандарт» диагностики маточного рога.
Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха – удвоенное влагалище с одним закрытым входом и с отсутствием одной почки с той же стороны. В замкнутом влагалище может накапливаться менструальная кровь или слизь (мукокольпос) в процессе полового криза у младенцев. Мукокольпос устраняют рассечением перегородки совместно с урологами. В период полового созревания необходимо тщательное наблюдение за такими детьми для контроля возможной повторной закупорки влагалища.
Существуют многие другие аномалии матки, включая двурогую или перегородчатую матку и двойную матку, которые встречаются в 4,3% случаев. Эти аномалии не требуют лечения в детском возрасте. Обычно диагноз ставится при гистероскопии, которые назначаются по поводу бесплодия. Перегородка матки может стать причиной неудачной имплантации или привычного невынашивания. В таких случаях показано удаление перегородки. Частота наступления беременности у пациенток с двурогой или двойной маткой не меняется, но отмечается высокая частота неправильных положения плода и преждевременных родов. Седловидная матка не нуждается в лечении, поскольку никак не влияет на течение беременности.
Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера – врожденное отсутствие влагалища и матки. Впервые пациентку с таким синдромом описал Майер в 1829г, а позже, с 1910 по 1961г., более точное определение дали Рокитанский, Кюстер и Хаузер. Распространенность 1 на 4000-5000 случаев, вторая самая частая причина отсутствия менструаций после дисгенезии (нарушение формирования) половых желез. У девочек с этим синдромом через 2-3 года после нормального развития других вторичных половых признаков, отсутствует менструация. При этом кариотип нормальный 46ХХ и гормональный профиль типичный для женского пола. Патологии яичников не наблюдается, так как они имеют другое происхождение. Синдром часто сочетается с аномалиями почек. Считается, что синдром МРКХ не является наследственной мутацией, но у девочек могут выявляться индивидуальные мутации других генов. Таким образом, у пациенток с синдромом МРКХ может выявляться целый ряд других врожденных пороков развития, включая аномалии скелета, паховые грыжи, глухоту и многие другие.
Диагноз МРКХ часто бывает неожиданным, и девочки проходят через период психологического дискомфорта. Внезапно возникшее осознание потери сексуальности и бесплодия приводят пациенток к гинекологу и психологу. Данные литературы свидетельствуют, что у пациенток, имеющих возможность регулярно контактировать с врачами и психологами, наблюдаются лучшие результаты в отношении операции формирования влагалища и нормальной сексуальной функции. Поэтому необходим комплексный подход к ведению таких пациенток, включая гинеколога, физиотерапевта, психолога или психиатра.
Для пациенток, желающих иметь генетически родного ребенка, возможно проведение программы ЭКО с переносом полученных эмбрионов суррогатной матери.
Хирургическое лечение должно проводиться специалистами, имеющими опыт в этой области, с учетом рисков, преимуществ, готовности пациентки и ее пожеланий.
