Написать эту статью меня побудила одна супружеская пара. Это мои пациенты родом из Пакистана, двоюродные брат и сестра, оба носители мутации b-талассемии (генетического заболевания, при котором нарушается образование гемоглобина в организме). У них есть сын 7 лет, больной талассемией и дочь 4 лет – носитель мутации. Они обратились ко мне для проведения программы ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) и рождения здорового малыша. Подробнее про ПГТ-М читайте здесь https://reproductolog.life/blog/24/.
В этой статье хотелось бы рассказать, почему в кровнородственном браке чаще возникают генетические заболевания. Существует такое понятие как «коэффициент инбридинга» в семье (вероятность того, что ребёнок получит два идентичных гена из-за родства их родителей). Раньше братья свободно женились на сестрах, это позволяло сохранить "благородную" кровь династии королевских и монарших семей. Стоит вспомнить проклятие Габсбургов или «челюсть Габсбургов», которая часто изображается на их королевских портретах. Тенденция Габсбургов жениться на родственниках отразилась на их внешности в 3-4 поколении. Еще пример. Несколько потомков двоюродных братьев и сестер королевы Виктории и принца Альберта были больны гемофилией. Никто не подозревал, что в результате брака между близкими родственниками, дети могут иметь генетические нарушения. Большинство кровнородственных союзов создавались не по любви и не по желанию. У двоюродных братьев и сестер, вступающих в интимную связь, была определенная цель: сохранить власть и престиж семьи как можно дольше, а также произвести на свет как можно больше потомков.
Итак, инбридинг, говоря научным языком, это концентрация идентичных по происхождению вариантов генов у конкретного человека или животного. Более простыми словами это кровосмешение, целенаправленное скрещивание близкородственных форм животных с целью накопления в генотипе определенных аллелей гена, несущих нужный признак. Инбридинг у собак позволяет получать самых сильных, выносливых и натасканных на результат охотничьих псов. Поэтому инбридинг активно практикуют заводчики племенных животных для получения породы с заданными качествами. Одно-два поколения животных получают с характеристиками чемпионов. А дальше последствия генетических экспериментов селекционеры просто выбраковывают.
У людей дела обстоят немного по-другому, кровосмешение бывает крайне опасно! Дело в том, что у любых живых существ регулярно под воздействием внешних условий происходит мутация какой-либо части ДНК. Изменившиеся гены являются в большинстве своем спящими. Часто они никак не проявляют себя у потомства. Но если оба партнера имеют одинаковую мутацию (что не редкость у родственников), то ген активизируется. Дети рождаются с выраженными проблемами физического или умственного характера. Нарушения у детей в близкородственных браках могут быть относительно безобидными: низкий рост, некрасивая внешность, заячья губа и т.п., и весьма тяжелыми: умственная отсталость, врожденные заболевания, психические отклонения. Генетическое разнообразие за счет бесконечности комбинаций пар с разными генами – это необходимый залог сохранения любой популяции! В ситуациях, как у моих пациентов, когда оба супруга являются носителями одной и той же мутации, на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, а именно ЭКО с отбором здоровых эмбрионов.
