Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными хромосомными и генетическими аномалиями. При этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты находятся в свободном состоянии, поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК). Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, высвобождается в кровоток.
Во время беременности кровь матери содержит вкДНК, поступающие из ее клеток и клеток плаценты. Плацента – это ткань, которая обеспечивает кровоснабжение плода. Плацентарные клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК этих клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК плаценты дает возможность раннего выявления определенных генетических аномалий без вреда для плода.
НИПТ чаще всего используется для выявления хромосомных нарушений, вызванных наличием лишней или недостающей копии хромосомы (анеуплоидии). НИПТ в первую очередь выявляет синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), а также дополнительные или недостающие копии Х-хромосомы и Y-хромосомы (половые хромосомы). НИПТ может включать скрининг дополнительных хромосомных нарушений, вызванных отсутствием (удалением) или копированием (дублированием) участков хромосомы. НИПТ также можно использовать для выявления генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) отдельных генов.
НИПТ считается неинвазивным, поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода. НИПТ — это скрининговый тест, который означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода хромосомное заболевание. Тест может только оценить, увеличивается или уменьшается риск возникновения определенных заболеваний. В некоторых случаях результаты НИПТ указывают на повышенный риск хромосомной аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на пониженный риск хромосомной аномалии, когда плод действительно поражен (ложноотрицательный результат).
В кровотоке матери должно быть достаточно вкДНК плода, чтобы выявить хромосомные аномалии плода. Доля вкДНК в материнской крови, поступающая из плаценты, известна как фракция плода. Как правило, доля плодовой фракции должна быть выше 4%, что обычно происходит примерно на десятой неделе беременности. Низкие фракции плода могут привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату. Причины низких фракций плода включают тестирование на слишком ранних сроках беременности, ошибки отбора проб, ожирение матери и аномалии развития плода.
Существует несколько методов НИПТ для анализа вкДНК плода. Для определения хромосомной анеуплоидии наиболее распространенным методом является подсчет всех фрагментов вкДНК (как плодных, так и материнских). Если процент фрагментов вкДНК из каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного заболевания (отрицательный результат теста). Если процент фрагментов вкДНК конкретной хромосомы превышает ожидаемый, то у плода повышается вероятность наличия трисомии (положительный результат теста). Положительный результат скрининга указывает на то, что для подтверждения риска необходимо провести дальнейшую диагностику, а именно использовать инвазивные методы: амниоцентез или кордоцентез.
Амниоцентез - анализ околоплодных вод. Это диагностическая процедура, выполняемая во время беременности для получения образца околоплодных вод. Этот метод включает введение тонкой иглы через живот матери в амниотический мешок с околоплодными водами. Околоплодные воды содержат клетки плода, гормоны и другие вещества, которые могут предоставить ценную информацию о здоровье и развитии ребенка. Во время амниоцентеза небольшое количество околоплодных вод, обычно около 20 миллилитров, извлекается и отправляется в лабораторию для анализа. Лаборанты исследуют клетки плода в жидкости для выявления генетических аномалий, хромосомных нарушений, дефектов нервной трубки и некоторых метаболических нарушений. Кроме того, амниотическую жидкость можно проверить на уровень альфа-фетопротеина - белка, вырабатываемого плодом, который может указывать на наличие определенных врожденных дефектов или генетических заболеваний.
Кордоцентез - чрескожный забор пуповинной крови. Это метод пренатальной диагностики, который включает прямой забор крови плода из пуповины. В отличие от амниоцентеза, при котором собирают околоплодные воды, кордоцентез обеспечивает более прямой анализ состава крови плода и может предоставить более конкретную информацию о здоровье ребенка. Во время кордоцентеза тонкая игла вводится через живот матери в пуповину под контролем ультразвукового исследования. Эта процедура позволяет собрать небольшой образец крови плода, который затем анализируется в лаборатории. Анализ крови плода может предоставить информацию о группе крови ребенка, уровне кислорода, уровне гематокрита, а также наличии каких-либо инфекций или генетических нарушений. Кордоцентез часто рекомендуется в случаях, когда амниоцентез не может предоставить достаточную информацию или когда требуются более срочные и точные результаты. Это особенно важно при диагностике некоторых заболеваний крови, таких как анемия плода или тромбоцитопения.
Из практики обычно при получении высокого риска наличия хромосомной патологии у плода, я отправляю на консультацию к генетику, который в свою очередь дает свое заключение и при необходимости рекомендует проведение амниоцентеза.
Вам назначали НИПТ? Или может быть сами решили сделать, чтобы убедиться в том. что малыш здоров? Пишите в комментариях
