Профессиональные сообщества (отечественные и зарубежные) рекомендуют всем беременным женщинам проводить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). НИПТ — это анализ внеклеточных фрагментов ДНК плода в крови беременной женщины, который позволяет выявить риск хромосомных нарушений у будущего ребенка. Обычно его проводят начиная с 9-10 недели, когда концентрация ДНК уже достаточно высокая. Это исследование достовернее биохимического скрининга беременных (двойного теста, когда определяют уровень β-ХГЧ и PAPP-A в крови женщины). Более подробнее про НИПТ здесь: https://reproductolog.life/blog/63/
Важно отметить, что НИПТ рекомендовано проводить женщинам и после ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-А) эмбрионов. Почему?
Пациентки после переноса здоровых эмбрионов, по своей сути относятся к группе с меньшим риском развития анеуплоидии (хромосомных отклонений) у плода, тем не менее, им нужно рекомендовать сделать НИПТ. По крайней мере, я всегда предлагаю. Существует несколько различий между НИПТ и ПГТ-А, которые необходимо учитывать. Во-первых, ПГТ-А работает исходя из предположения, что 5-10 отобранных клеток оболочки эмбриона (трофэктодермы) в конечном итоге будут репрезентативными для всего генотипа ребенка. Однако мы знаем, что это не всегда так, особенно в зависимости от того, какой анализ ПГТ используется. Мы часто сталкиваемся с мозаичными (частичными) результатами, которые позже не подтверждаются во время диагностических тестов, таких как амниоцентез (исследование околоплодных вод плода), при беременности. Мозаицизм – явление, при котором часть клеток несет нормальный кариотип, а часть аномальный. Во время НИПТ анализируются фрагменты ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток. НИПТ фактически рассматривает соотношение материнской и плацентарной внеклеточной ДНК, известное как фракция плода. Чувствительность теста зависит от того, насколько высока эта фракция.
Широкое использование НИПТ приводит к тому, что эмбрионы, полученные с помощью ЭКО, часто тестируются дважды: один раз непосредственно перед переносом в матку в программе ЭКО (ПГТ-А), а затем во время скрининга (НИПТ) при беременности. Хотя это может показаться излишним, если НИПТ выявляет анеуплоидию, не обнаруженную при ПГТ-А, которая позже подтверждается с помощью диагностического исследования, второй этап скрининга (НИПТ) добавляет важную ценность!
Вот пример. В одно исследование были включены более 1139 пациенток после переноса эмбрионов с ПГТ-А и последующим проведением НИПТ в первом триместре. У восьми пациенток выявлены аномальные показатели НИПТ. После инвазивного диагностического тестирования только у одной был подтвержден неправильный кариотип плода. Ее НИПТ дал положительный результат на синдром Тернера, а амниоцентез продемонстрировал мозаицизм Тернера (45 X0 в 80% клеток).
Таким образом, врачи и пациенты должны понимать, что женщины после переноса здорового эмбриона, имеют относительно меньший риск развития хромосомных нарушений плода, чем популяция в целом. Но, тем не менее, проводить дополнительное исследование необходимо, чтобы избежать психологического стресса и принять верное решение в отношении дальнейшего вынашивания беременности.
Какие мысли у вас на этот счет? Проводили бы дополнительное исследование? Пишите в комментариях.
