18 марта 2024 года в нашем госпитале MD GROUP путем операции кесарева сечения родился живой доношенный малыш массой 3420 г ростом 54 см. Закричал сразу, крик громкий. Оценка по шкале Апгар: 8-9 баллов. При осмотре: наружные половые органы сформированы неправильно: пенисообразный клитор с мочеиспускательным отверстием на промежности и мошонкообразные большие половые губы. Вход во влагалище отсутствует (общее отверстие влагалища и мочеиспускательного канала). У матери 41 года вторые роды, беременность протекала на фоне возникшего сахарного диабета. Принимала утрожестан 200 мг в сутки с 8 по 30 неделю беременности. В течение полугода до наступления беременности принимала антидепрессанты и транквилизаторы, отменила на 4 неделе беременности, когда узнала, что скоро станет мамой. По данным НИПТ во время беременности кариотип плода 46 ХУ (мужской), по данным УЗИ во время беременности (в 30 недель) от 15.01.2024г: мочеполовая система плода - особенности формы полового члена (УЗ-признак "тюльпана", гипоспадия?), яички в мошонке на момент исследования не визуализируются. По другим органам и системам пороков и аномалий плода на момент исследования не выявлено.
По данным МРТ малого таза при рождении от 20 марта 2024 г. определяется матка размерами тела 7х8х18 мм, шейка матки и влагалище, а яичники достоверно не дифференцируются. Визуализирован уменьшенный половой член, тело и головка размерами 17х13х10 мм (два кавернозных тела нормального строения), мошонка не сформирована.
Гормоны крови от 25 марта 2024г ФСГ 4,59 мМЕд/мл, ЛГ 11,76 мМЕд/мл, снижен Тестостерон 1,29 нг/мл (норма 2-9,8), эстрадиол 26 пг/мл, ДГЭА 275,1 мкг/дл, снижен АМГ 17,96 пг/мл (норма 15,11-266,59). Кариотип при рождении мужской 46ХУ.
Итак, нарушения формирования пола - это группа заболеваний, при которых выявляется несоответствие внешних половых признаков, внутренних половых желез (гонад) и хромосомного пола (кариотипа). Развитие гонад (половых желез) по мужскому типу начинается примерно с 6-й недели внутриутробного развития под влиянием главного регулятора формирования гонады в яичко — белка SRY (Sex-determining Region Y, пол-детерминирующий регион Y), кодируемого одноименным геном, располагающимся на Y-хромосоме. SRY способствует развитию яичек и одновременно подавляет «яичниковый» путь. Нарушение работы гена на любом из этапов дифференцировки могут приводить к неправильному развитию гонад —дисгенезии гонад. Длительное время считалось, что мутации в гене SRY являются главной причиной возникновения дисгенезии гонад, но в последнее время открыт целый ряд новых регуляторов формирования половых желез и показано, что нарушения функции некоторых из них (генов-регуляторов) могут являться не менее частой причиной развития заболевания, чем нарушения функции SRY.
В данном клиническом примере не выявлено структурной аномалии в гене SRY, кровь малыша отправили на молекулярно-генетическое исследование для поиска причины дисгенезии, результат будет известен примерно через 3 месяца. Ждем.
Если мама при выписке примет решение в пользу женского пола, то необходимо будет провести операцию по удалению гонад (так как высок риск их злокачественного перерождения) и пластику наружных половых органов в течение 2-3 лет, далее с наступлением возраста полового созревания начать заместительную гормональную терапию. В будущем, когда встанет вопрос о реализации репродуктивной функции, ей будет предложена программа ЭКО с донорскими яйцеклетками.
Получить мою подробную консультацию по данному вопросу можно на очном приеме, записавшись по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
