Хромосомный анализ или кариотипирование — это тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления отклонений. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры внутри каждого ядра клетки и содержат генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенных локусах. Эти гены отвечают за наследственные физические характеристики человека и оказывают влияние на рост, развитие и функционирование органов и систем.
У человека 46 хромосом, представленных в виде 23 пар. Двадцать две пары обнаруживаются у обоих полов (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) присутствует либо в виде XY (у мужчин), либо в виде XX (у женщин). В норме все клетки организма, имеющие ядро, содержат полный набор из одних и тех же 46 хромосом, за исключением репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), в которых присутствует 23 хромосомы. Это генетический материал, который передается ребенку. При зачатии наборы хромосом каждого родителя объединяются, образуя 46 хромосом у плода.
Хромосомные аномалии включают как численные, так и структурные изменения. Изменение количества генетического материала может вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Что касается структурных изменений, значимость проблем и их тяжесть зависят от конкретной измененной хромосомы. Тип и степень заболевания могут варьировать от человека к человеку при одной и той же хромосомной аномалии.
Как исследуют хромосомы? Для правильного выполнения и интерпретации результатов кариотипирования требуются опыт и знания. Теоретически для проведения тестирования можно исследовать практически любые клетки, но на практике обычно используют клетки околоплодных вод или ворсинок хориона для оценки состояния плода и лимфоциты (лейкоциты) из образца крови у детей и взрослых . Лейкоциты могут быть получены и при аспирации костного мозга для выявления изменений у лиц с подозрением на гематологические или лимфоидные заболевания (например, лейкемия, лимфома, миелома, анемия). После забора образца клеток человека их культивируют в среде, обогащенной питательными веществами, для стимулирования деления клеток in vitro (в пробирке). Это делается для того, чтобы выбрать определенное время фазы роста клеток, когда хромосомы легче всего различить. Далее выделяют хромосомы из ядра клетки, помещают их на предметное стекло и обрабатывают специальным красителем. Делают микрофотографии хромосом. Совмещают пары и располагают их по размеру, от самых больших к самым маленьким, от 1 до 22, за которыми следуют половые хромосомы в качестве 23-й пары. Каждая хромосома выглядит как полосатая соломинка. Она имеет два плеча разной длины (короткое плечо (p) и длинное плечо (q)), защемленную область между плечами (центромера) и серию светлых и темных горизонтальных полос. Длина дужек и расположение полос помогают определить верх и низ каждой хромосомы. После завершения «фотомонтажа» хромосом специалист лаборатории оценивает пары хромосом и выявляет возможные аномалии.
Некоторые хромосомные нарушения, которые могут быть обнаружены: синдром Дауна (трисомия 21), вызванный лишней хромосомой 21; это может произойти во всех или большинстве клеток организма. синдром Эдвардса (трисомия 18), состояние, связанное с тяжелой умственной отсталостью; вызвано лишней хромосомой 18. Синдром Патау (трисомия 13), вызванный лишней хромосомой 13. синдром Клайнфельтера, наиболее распространенная аномалия половых хромосом у мужчин; вызвано лишней Х-хромосомой. Синдром Тернера, вызванный отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Хронический миелогенный лейкоз, классическая транслокация 9;22, которая является диагностическим признаком заболевания. Таким образом, кариотип используется для диагностики хромосомных заболеваний, некоторых врожденных дефектов, некоторых заболеваний крови и лимфатической системы.
Когда нужно проводить кариотипирование? Хромосомный анализ может быть назначен при подозрении на хромосомную аномалию у плода, при наличии у ребенка врожденных аномалий, при выкидышах или бесплодии у женщины, многократных неудачных попытках ЭКО, при появлении у взрослого признаков хромосомного заболевания, при наличии хромосомной аномалии у членов семьи, если она обнаружена у ребенка или у другого члена семьи. Кариотип могут назначить для выявления хромосомных аномалий, когда у человека диагностируют лейкемию, лимфому, миелому, анемию или другой рак крови. Некоторые хромосомные перестройки представляют собой вариации, не вызывающие заметных симптомов. Сбалансированные транслокации (когда две хромосомы поменяли местами свои части, но присутствует весь генетический материал) могут не вызвать проблем у человека, но вызвать проблемы у его детей.
Бонус при исследовании. Поскольку в ходе хромосомного анализа выявляются половые хромосомы (XX или XY), данный тест точно определит пол плода. Особенно это актуально при проведении программ ЭКО с выявлением заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, дальтонизм, гемолитическая анемия и др.). Некоторые изменения хромосом слишком малы или едва заметны, чтобы их можно было обнаружить с помощью кариотипирования. Иногда для дальнейшего исследования хромосомных аномалий можно использовать другие методы тестирования, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или микроматрица. В организме людей могут быть клетки с разным генетическим материалом. Это происходит из-за изменений на ранних стадиях развития плода, которые приводят к развитию совершенно разных клеточных линий и называются мозаицизмом. Примером этого являются некоторые случаи синдрома Дауна. У больного человека могут быть клетки с дополнительной третьей хромосомой 21 и клетки с нормальной парой.
Если у вас уже были неудачные попытки ЭКО, неразвивающиеся беременности или вы планируете ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов, запишитесь ко мне на прием по тел. кол-центра 8-800-700-70-01 или через приложение Мать и дитя со скидкой 5%.
