Неонатальный скрининг, называемый в нашей стране «пяточка» (кровь для исследования берут из пяточки малыша), является одним из первых важных исследований новорожденного. Цель скрининга – выявление детей с серьезными врожденными нарушениями на ранней стадии для предотвращения развития симптомов и коррекции осложнений заболевания.
С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 наследственных заболеваний. Пока в программу входит пять: муковисцидоз (наследственное моногенное заболевание, характеризуется системным поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, обычно с тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом), галактоземия (нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу и другие нужные организму вещества), адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание ЩЖ у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем) и фенилкетонурия (нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, накопление которой оказывает токсическое действие на центральную нервную систему). На ее расширение правительство выделило 6,5 млрд руб. Ожидаемый эффект от расширения программы диагностики — снижение младенческой смертности на 13% в первый год. Дополнительный эффект от расширения программы будет выражаться также в снижении количества детей — инвалидов с детства.
«Для всех наследственных заболеваний, которые лечатся, исключительно важна ранняя диагностика. Хороший результат можно получить, только если рано назначить терапию. Сейчас пациенты в среднем ожидают диагноза четыре года. Поэтому, если возникает подозрение на наследственное заболевание, врач-генетик обязан подтвердить или исключить диагноз того заболевания, которое имеет патогенетическое лечение. Из семи тысяч орфанных (редких) заболеваний возможности для лечения мы сейчас имеем для примерно 300 с лишним болезней», — уточнил директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова.
Кроме того, Минздрав планирует провести в некоторых регионах в 2023 году пилотный проект по включению в неонатальный скрининг миодистрофии Дюшенна (патологический процесс в скелетных мышцах). В 2019 году в трех московских роддомах была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. По результатам проекта диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных.
