Вчера вступили в программу ЭКО с ПГТ-М мои пациенты, пара из Пакистана (близкородственный брак), оба супруга - носители b-талассемии (генетическое заболевание, которое проявляется нарушением образования гемоглобина и снижением его концентрации в крови).
У них есть сын 7 лет, которому передались оба гена родителей и он оказался больным, и есть дочь 4 лет - тоже носитель, как и родители. Было два самопроизвольных выкидыша на раннем сроке. Если вспомнить урок биологии в школе о наследовании: у родителей-носителей гена заболевания риск рождения больного ребёнка составляет 25%, здорового 25% и носителя 50%.
Они обратились за помощью ко мне, чтобы родить здорового малыша. Это возможно только с помощью ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на b-талассемию (ПГТ-М) полученных эмбрионов и отбора здоровых. При наступлении беременности необходимо будет провести амниоцентез (исследование околоплодных вод) для подтверждения генетического анализа. Подробнее про ПГТ-М читайте здесь https://reproductolog.life/blog/24/
