Расширенный неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. По результатам первого года проекта в группу риска попали более 22 тыс. детей из 1,23 млн обследованных. Редкие и наследственные заболевания подтверждены у 656 детей. Из них 363 эпизода — наследственные болезни обмена веществ, 179 случаев первичных иммунодефицитов и 114 полностью подтвержденных случаев спинальной мышечной атрофии.
Из новостей medvestnik.ru от 16.01.2024г
