Случай из практики

Хотела бы поделиться случаем из практики, который сильно взволновал меня. Пару дней назад одна из моих пациенток проходила первый скрининг беременных в 12-13 недель у нас в госпитале. Беременность после ЭКО с генетическим тестированием эмбриона. Дело в том, что оба супруга - носители гена b-талассемии. Это наследственное заболевание, при котором нарушается формирование гемоглобина, в результате чего возникает кислородная недостаточность в тканях и органах. Требуется постоянная поддерживающая терапия. У пары уже есть больной сын и дочка-носитель. Ко мне они обратились с целью рождения здорового ребенка. Беременность протекала с токсикозом на ранних сроках. По УЗИ в 12-13 недель визуализировались околоплодные оболочки, перетягивающие верхнюю треть предплечья и нижнюю треть плеча плода. Принято решение о контрольном УЗИ в 15-16 недель беременности для постановки точного диагноза (синдром амниотических перетяжек?) и принятия решения о необходимом лечении. Я очень волнуюсь, так как малыш здоров, а возникшие перетяжки конечностей плодными оболочками могут негативно отразиться на состоянии ребенка. Надеемся и ждем!